诊断原发性纤毛运动障碍：各种方法如何唯？

对于病变表皮运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的病患而言，目前仍缺乏「金新标准」的测试方式，因此，其病患主要是依赖口腔一氧化氮（nNO）检测、高速视频显微镜分析（HSVMA）、基因分型和入射电子显微镜（TEM）体检等方式的整体结果而定，但却少有研究课题对这些方式的准确度进行时分析。

为此，来自英国朴茨茅斯学院医院 NHS 信托共同国儿童基金会病变表皮运动障碍中心的 Haarman 心理医生等进行时了一项研究课题，分析了不同体检方式在病患 PCD 时的准确程度。文章登载在近期的 ERJ 杂志上。

该前瞻性研究课题的对象是转诊至研究课题成果所在诊所进行时 PCD 病患的 654 例连续性病患者。研究课题成果分析了单个和人组体检策略，对于 PCD 病患的诱发和酪氨酸。但并非所有的病患者都做了上述所有的体检。

该研究课题的主要结果为，HSVMA 具不错的诱发和酪氨酸（都为 100% 和 93%）。TEM 的酪氨酸为 100%，但有 21% 的 PCD 病患者，具正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也具不错的诱发和酪氨酸（都为 91% 和 96%）。而诱导 HSVMA 和 TEM 体检时的诱发和酪氨酸，则都为 100% 和 92%。

该研究课题%-，通过共同体检的方式进行时 PCD 病患，具高度的准确度。单用 HSVMA，也有不错的准确度，但分析者须要具丰富多彩的人力资源，且时常须要要进行时反复的采样或细胞培养。单用 TEM，具很差的酪氨酸，但可能遗漏 21% 的 PCD 病患者。nNO（以 30 nL·min−1 为阈值）对于 PCD 的病患也很有鼓励。

单纯以该 nNO 阈值进行时筛查，则会错过约 10% 的 PCD 病患者，但其与 HSVMA 共同应用，可以减小病患者不必要的全面性体检。最后，测试中心之间的新标准化，应是下一步须要原则上重新考虑的疑虑。

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编辑： 王妍