影像判别：典型无脑回畸形

无小脑回来发育不良，又名平滑小脑，其形成原因是由于神经系统紧贴发育不良为大小脑皮层表面神经系统紧贴障碍，使神经系统在大脑皮质中持续性滋生，称为原发性，并导致无小脑回来发育不良。其中完全性小脑回来缺如者，大小脑表面平滑，称无小脑回来发育不良；而不完全性小脑回来缺如，仅有展示出为小脑回来数目减少，但是体积增大，称虎小脑回来发育不良。

上文为一近似于的无小脑回来发育不良病例，由 Amro 麻省理工学院提供，披露在 radiopaedia 网站上。

基本上病史

3 个同年婴儿，伴有身体强直阵挛性哮喘哮喘和发育延迟。行 CT 及 MRI 颅小脑检查结果如下。

所示 1 颅小脑 CT 检查：以原始的侧裂结构为界，颅小脑黄绿色「沙漏都为」改变，侧小腹膜扩展，额叶小脑回来增生，枕叶无小脑回来显示

所示 2 颅小脑 MRI-T2WI

所示 3 颅小脑 MRI-T1WI

所示 4 颅小脑 MRI-T2FLAIR

所示 5 颅小脑冠状位 MRI-T2WI

MRI 结果显示

颅小脑仅有此少数较浅的小脑沟，皮质相对来说增生，范围 12~20 mm（正常 3~4 mm），并可见散在的皮质下囊肿形成。

诊断

无小脑回来发育不良

影像学展示出

CT 和 MRI 均能显示大小脑皮层表面光滑，小脑沟缺如，仅有存数个宽阔、低平、粗大的小脑回来。小脑胶质增生，大脑皮质变薄，灰大脑皮质边界线面持续性平滑，无大脑皮质向胶质内突出。岛叶缺。小腹膜内侧由于存有持续性胶质，可黄绿色结节都为外观。无小脑回来发育不良常伴有透明过道腔，小腹膜扩展，空腔下腔相对来说增宽等持续性改变。大小脑外侧裂相对来说增宽、变浅，致大小脑黄绿色「沙漏都为」外观。

临床展示出

最类似类型无小脑回来发育不良，息肉在刚出生时常常展示出正常。大多数息肉在 1 岁以内就诊，在新生儿期可见饲育困难、肌张力极差和持续性弓形姿势；稍晚可见运动发育延迟；最类似的病症则是哮喘哮喘。

预后

无小脑回来发育不良不可治愈，无小脑回来发育不良综合征的息肉一般带有较高平均寿命，较轻型无小脑回来发育不良息肉运动和层面功能较佳，适应环境时间相对较长。

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校对： 刘芳