梅干腹+脑裂畸形1亦然

2014年8月12日，Neurology杂志刊发如下一篇流感报道。

一位45岁的中年未成年因患上梅干腹综合征 （PBS，旧称先天性结节肌肉发育不良）就诊，无相关由此可知。患上右边单纯部分运动性发作34年，卡马西平单药病人好，无概念化和社会功能性受到影响。尸骸MRI示全脑萎缩，两侧纵隔不对称，上方半球脑裂病变及基底异位（示意图A—C）。

虽然PBS一直被认为是因中胚层发育缺陷导致的，以全部或部分喉部肌肉缺失（示意图D），尿道病变和不明诱因的隐睾症为形态，然而，也有报道同时细菌感染其他胚层的情形，有数内生，正如单单病案。

示意图. 尸骸MRI T1像及喉部外型. A—C示全脑萎缩，两侧纵隔不对称，上方半球脑裂病变及基底异位；D可见因结节肌肉菲薄或缺失导致的喉部皮肤严重皱褶，类似于的梅干腹综合征表现。

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编辑： neuro210